香港科技大學(科大)及北京天壇醫院的研究團隊近日發現一個新的突變基因,可導致一種名為「腦海綿狀血管瘤」(Cerebral Cavernous Malformation, CCM)的腦血管病變。目前全球約有一千至三千萬的人士患有此症。
雖然科學家已知CCM1、CCM2及CCM3是引致CCM的三個突變基因,但三個基因主要影響有家族遺傳性的CCM病患,而他們只佔所有CCM個案的百分之二十。餘下的百分之八十非家族遺傳個案,至今成因仍然不明。
如今,由生命科學部兼化學及生物工程學系助理教授王吉光以及北京天壇醫院曹勇教授帶領的研究團隊,分析了113名CCM患者的基因組數據後,發現於四種CCM患者當中,...